Sinônimos: miopatia hereditária, md
Distrofia muscular se refere ao grupo de doenças genéticas nas quais os músculos que controlam o movimento enfraquecem progressivamente. No geral, apenas os músculos de movimentos voluntários são afetados, mas algumas formas dessa doença também podem atingir o coração e outros órgãos de movimentos involuntários.
Há nove principais formas de distrofia muscular:
Miotônica
Duchenne
Becker
Distrofia muscular do tipo cinturas (Erb)
Distrofia muscular facio-escapulo-umeral
Congênita
Distrofia muscular óculo faríngea
Distrofia muscular distal
Emery-Dreifuss
A distrofia muscular pode aparecer em qualquer idade, sendo que a forma e gravidade da doença são determinadas pela época da vida em que aparecem. Algumas pessoas com distrofia muscular vivem de forma normal, com os sintomas se desenvolvendo muito lentamente. Outras podem sentir fraqueza muscular rápida e severa, o que pode ser muito debilitante.
Segundo a Associação Brasileira de Distrofia Muscular, a doença é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo. De cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular. Essa incidência supera a de doenças como o câncer infantil, que é de aproximadamente um para 4.500 nascidos, de acordo com o Inca – Instituto Nacional de Câncer.
Tipos
Distrofia muscular miotônica
Conhecida também como doença de Steinert, essa é a forma mais comum de distrofia muscular em adultos, afetando um em cada 8.000 a 10.000 nascimentos de ambos os sexos, de acordo com a Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). O nome refere-se a um sintoma chamado miotomia, que é um prolongado espasmo ou enrijecimento dos músculos após o uso. Este sintoma é geralmente pior em temperaturas frias. A doença provoca fraqueza muscular e também afeta o sistema nervoso central, coração, trato gastrointestinal, olhos e glândulas produtoras de hormônios.
Distrofia muscular de Duchenne
Essa é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças e afeta apenas pessoas nascidas com cromossomo Y. Dados da ABDIM apontam que a Duchene afeta um em cada 3.500 nascimentos. Ela aparece entre as idades de dois e seis anos. Os músculos diminuem de tamanho e crescem mais lentamente com o passar dos anos, ficando enfraquecidos. A progressão da doença é variável, mas muitas pessoas com Duchenne precisam de uma cadeira de rodas até a adolescência. Problemas respiratórios e cardíacos graves marcam os estágios mais avançados da doença.
Distrofia muscular de Becker
Acometendo um em cada 30.000 nascimentos masculinos, a distrofia muscular de Becker é semelhante à distrofia Duchenne, afetando apenas pessoas com cromossomo Y. Mais suave que a distrofia de Duchenne, os sintomas aparecem mais tarde e progridem mais lentamente. É comum a doença se manifestar entre os dois e 16 anos, mas pode ser que ocorra mais tardiamente. A gravidade da doença varia e as complicações mais comuns são cardíacas.
Distrofia muscular do tipo cinturas
A distrofia muscular do tipo cinturas é mais comum a partir da adolescência e na fase adulta, acometendo homens e mulheres. A incidência da doença, segundo a ABDIM, gira em torno de um caso para cada 10.000 a 20.000 nascimentos de ambos os sexos. Na sua forma mais comum, a distrofia muscular do tipo cinturas causa uma fraqueza progressiva que se inicia nos quadris e move-se para os ombros, braços e pernas.
Distrofia muscular facio-escapulo-umeral
Esse tipo de distrofia muscular afeta um em 20.000 nascimentos de ambos os sexos e refere-se aos músculos que movem o rosto, ombro e ossos do braço. Esta forma de distrofia muscular aparece na adolescência e início da idade adulta, afetando homens e mulheres. Ela progride lentamente, causando dificuldade para andar, mastigar, deglutir e falar. Cerca de 50% das pessoas com Distrofia muscular facio-escapulo-umeral consegue continuar caminhando normalmente, e a maioria vive uma vida normal.
Distrofia muscular congênita
Distrofia muscular congênita é aquela que está presente desde o nascimento. Ela causa fraqueza muscular durante os primeiros meses de vida, podendo causar convulsões e anormalidades neurológicas. No entanto, a distrofia muscular congênita tem desenvolvimento lento e não afeta drasticamente a vida dos portadores.
Distrofia muscular óculo faríngea
Óculo faríngea significa olhos e garganta. Portanto, essa distrofia muscular pode causar dificuldade para engolir e fraqueza nos músculos da face. Afetando principalmente homens e mulheres acima dos 40 anos, a distrofia muscular óculo faríngea pode afetar também os músculos pélvicos e do ombro conforme progride. Em casos graves, podem ocorrer pneumonias e até mesmo asfixia.
Distrofia muscular distal
Este grupo de doenças raras afeta homens e mulheres na fase adulta. A distrofia muscular distal provoca fraqueza e atrofia dos músculos conhecidos como ditais, como antebraços, mãos, pernas e pés. Geralmente, a distrofia muscular distal progride lentamente e afeta menos músculos do que outras formas de distrofia muscular.
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma forma rara de distrofia muscular, que aparece desde a infância até o início da adolescência, afetando apenas os homens. Ela provoca fraqueza muscular nos ombros, braços e pernas. A fraqueza pode se espalhar para o peito e os músculos pélvicos. A doença progride lentamente e provoca fraqueza muscular menos grave do que algumas outras formas de distrofia muscular, com risco de complicações cardíacas.
Causas
Centenas de genes estão envolvidos na produção de proteínas que protegem as fibras musculares de danos. A distrofia muscular ocorre quando um desses genes está com defeito. Cada forma de distrofia muscular é causada por uma mutação genética específica. Muitas destas mutações são herdadas, mas algumas podem ocorrer espontaneamente no óvulo da mãe ou no embrião em desenvolvimento.
Fatores de risco
Apesar de a distrofia muscular ocorrer em ambos os sexos, em todas as idades e raças, as formas mais comuns da doença acometem apenas pessoas com o cromossomo Y. Pacientes que têm uma história familiar de distrofia muscular estão em maior risco de desenvolver a doença ou passá-la para os seus filhos e filhas.
Sintomas de Distrofia muscular
Fraqueza muscular progressiva é a principal característica de distrofia muscular. Cada forma separada de distrofia muscular, no entanto, pode variar um pouco o local dos sintomas:
Distrofia muscular de Duchenne
Os sinais e sintomas geralmente surgem quando a criança começa a andar e podem incluir:
Quedas frequentes
Dificuldade de se levantar de uma posição deitada ou sentada
Problemas para correr e pular
Andar gingado
Músculos da panturrilha maiores que o normal
Dificuldades de aprendizagem.
Distrofia muscular de Becker
Esta variedade tem sinais e sintomas semelhantes à distrofia muscular de Duchenne, mas eles são mais leves e progridem mais lentamente. O início dos sintomas é geralmente na adolescência, mas pode não ocorrer até meados dos 20 anos ou mesmo mais tarde.
Outros tipos de distrofia muscular
Distrofia muscular Miotônica: apresenta uma incapacidade de relaxar os músculos à vontade. Na maioria das vezes começa no início da idade adulta. Músculos da face são geralmente os primeiros afetados.
Distrofia muscular tipo cinturas: os músculos do quadril e ombro são geralmente os primeiros afetados neste tipo de distrofia muscular. Em alguns casos, torna-se difícil para levantar a parte frontal do pé. Os sinais e sintomas podem começar desde a infância até a idade adulta.
Distrofia muscular congênita: é evidente no nascimento ou até os dois anos de idade. Algumas formas progridem mais lentamente e causam apenas incapacidade leve, enquanto outras avançam rapidamente e causam prejuízos graves.
Distrofia muscular facio-escapulo-umeral: um dos sinais mais marcantes é que as omoplatas podem ficar para fora, como asas, quando a pessoa levanta seus braços. O início geralmente ocorre em adolescentes ou adultos jovens.
Distrofia muscular óculo faríngea: o primeiro sinal é a queda das pálpebras. A fraqueza dos músculos dos olhos, face e garganta muitas vezes resulta em dificuldades de deglutição. Os sinais e sintomas aparecem pela primeira vez na idade adulta, geralmente entre 40 e 50 anos.
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