Distrofias musculares são doenças progressivas, incuráveis e invalidantes que causam fraqueza muscular e afetam os movimentos de seus portadores. Miotonia é a demora em relaxar a musculatura após uma contração, um sintoma incomum no qual os músculos permanecem endurecidos por certo tempo após serem usados. Pode afetar tanto a musculatura lisa quanto a esquelética e geralmente é indolor. A distrofia miotônica de Steinert (também denominada distrofia atrófica ou apenas doença de Steinert), descrita pela primeira vez em 1909, é um tipo específico de miotonia, de natureza genética; nem todos os portadores da mutação genética correspondente manifestam a doença, que tem penetrância incompleta.
Quais são as causas da distrofia miotônica de Steinert?
A distrofia miotônica de Steinert é originada por uma mutação em gene localizado no cromossomo 19, que causa uma repetição anormal no genoma da trinca de proteínas citosina-timina-guanina. Trata-se de uma herança autossômica dominante, de baixa penetrância, pelo que alguns portadores não chegam a manifestar a doença.
Quais são as principais características clínicas da distrofia miotônica de Steinert?
O aparecimento da distrofia miotônica de Steinert é mais comum entre os 20 e 30 anos de idade e, quando se inicia antes desse período, frequentemente gera sintomas mais graves. Já no nascimento, a criança pode mostrar dificuldade em mamar, engolir e ter a respiração debilitada. A distrofia miotônica de Steinert ocorre quase exclusivamente em filhos de mães que portem a forma adulta da doença. Embora a doença seja relativamente rara, é a mais comum dentre as distrofias musculares dos adultos. É uma doença que afeta igualmente ambos os sexos, atingindo praticamente todos os sistemas do corpo. Caracteriza-se por fraqueza e atrofia musculares, dificuldade de relaxar a musculatura após uma contração (fenômeno miotônico), dificuldade de falar e engolir, catarata, calvície frontal, podendo ainda gerar alterações hormonais e cardíacas. Em geral, os músculos mais afetados são, pela ordem, os da face, pescoço, mãos, antebraços e pés.
Veja também "O que você sabe sobre a atrofia muscular?", "Distrofias musculares tipo Duchenne e tipo Becker: como são?" e "Catarata. Saiba mais sobre esta condição."
Como o médico diagnostica a distrofia miotônica de Steinert?
O diagnóstico da distrofia miotônica de Steinert pode ser feito através de exames genéticos moleculares que procuram verificar o tamanho da repetição da trinca de nucleotídeos no cromossomo 19. O exame molecular possibilita corroborar a confirmação do diagnóstico clínico, bem como reconhecer portadores assintomáticos na família.
Como o médico trata a distrofia miotônica de Steinert?
Não existe um tratamento efetivo contra a distrofia miotônica de Steinert e, portanto, ele baseia-se apenas no controle ou atenuação dos sintomas. Como é uma doença genética, os portadores devem ser submetidos a um aconselhamento genético para que sejam avaliados os riscos de transmissão da doença para seus filhos. Exercícios fisioterápicos adequados, conduzidos por um profissional habilitado, ajudam a realizar melhoras na qualidade de vida dos pacientes com distrofia miotônica de Steinert. Mesmo não havendo tratamento específico, é importante que o paciente compareça frequentemente ao médico para averiguar o comprometimento cardíaco, endócrino e oftalmológico.
Como evolui a distrofia miotônica de Steinert?
A evolução da distrofia miotônica de Steinert é muito variada e depende da função dos músculos afetados, causando uma progressiva insuficiência dos mesmos. A morte do portador desta patologia costuma estar relacionada a complicações respiratórias, como a insuficiência respiratória, em razão da fraqueza dos músculos que participam da respiração.
Quais são as complicações possíveis da distrofia miotônica de Steinert?
As complicações da distrofia miotônica de Steinert variam de acordo com o grupo muscular comprometido pela doença, podendo, inclusive, levar ao óbito.
Fonte: http://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1284088/distrofia+miotonica+de+steinert+como+e.htm
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